唐氏症(Down Syndrome)
資料日期：2008/6/22
一、前言：
1、疾病名稱：
唐氏症症候群(Down Syndrome) ，舊稱蒙古症。
2、源起：
唐氏症是在一八六六年由英國的小兒科醫生唐醫師所發現，他發覺有一
群智障的病人長的相當類似，有點像東方人，所以他就取「蒙古症」做
為病名，因此約一百年的時間，大家都沿用此病名。1974 年Nievuhr 發
現，不需要多一個整條的21 號染色體，只要多一個21 號染色體長臂的
某一個部位，即q22 的部位，就會造成唐氏症。從基因圖譜的研究發現
特定基因之位置上的變異則可影響唐氏症之個別徵候，例如21 號染色體
上面的某個部份會造成嚴重的智障、某個部位會造成輕度的智障、某個
部位會造成唐氏症的小頭症、某個部位會引起唐氏症的白血病、某個部
位會造成唐氏症的先天性心臟病、某些部位會造成唐氏症的上眥贅皮、
某些部位造成唐氏症會吐舌頭等。
二、流行病學研究：
發生率：唐氏症可以說是各種染色體異常症裏面最常見的一種，其發生率在
各個民族，包括：黃種人、白種人、黑種人、雜色人等，其發生率大約1/800
，亦即每800 名新生兒就有一位唐氏症兒，約80%是由於母親卵子的第21 號
染色體發生不分離現象所造成的。調查生育唐氏症兒的母親中，大約有百分
之二、三十是屬於高齡孕婦，也就是生小孩時年齡超過三十五歲，其餘則為
三十五歲以下孕婦所生的。詳細來說，年齡較輕的媽媽其發生率大概是千分
之一至一千五百分之一，到了三十歲乃至三十五歲，生育唐氏症兒的機會逐
漸拉高，三十歲大概是六、七百分之一，三十五歲則為二百八十分之一，到
了四十五歲就高到四十五分之一，以後隨著孕婦年齡的增高，唐氏症兒的發
生率也隨之升高。
三、致病機轉：
正常之人細胞含有46 條染色體，每一條染色體是由許多基因排列而成，而
這些基因決定了人們所有的遺傳特性。產生唐氏症的染色體變化有三種型
式：三染色體症、轉位以及鑲嵌型。
(1)、三染色體症：約佔唐氏症患者之95%，且發生率與母親年齡增加有相關
性。產生的原因是因為在精子或卵子形成時，第21 對染色體發生無分離
現象，因此有些精子或卵子多帶了一個染色體，有些少帶了一個染色體。
多帶了第21 號染色體的精子或卵子和正常卵子或精子結合後，就變成了
三染色體的受精卵，而造成唐式症。大部份三染色體症的父母親均是染色
體正常，只有極少數是由三染色體症的母親或鑲嵌型唐氏症的父親所生。
(2)、轉位型唐氏症：約佔唐氏症患者之4%，是由於第21 號染色體結構上發生
缺陷斷裂而轉移黏到其他染色體上去。第21 號染色體由於短臂很小，可以
和第13、14、15 號染色體(D 群染色體)或第21、22 號染色體(G 群染色體)
發生長臂相黏的羅氏轉位，也可以和其他染色體發生交互性轉位，因此若小
孩檢查屬於轉位型，則父母需要做染色體檢查。
(3)、鑲嵌型：約佔所有唐氏症的1%，此型患者體內同時存在混合著含有46
個染色體或47 個染色體的細胞，產生的原因是因為受精卵在有絲分裂時
產生無分離的情形，而產生兩個系列的細胞。鑲嵌型的唐氏症臨床症狀
通常最輕，智商也常達60 以得到先天性心臟病的機會很少。
四、臨床症狀：
(1)、外觀特徵：唐氏症患者（特別是臉）的外表是，常常兩個眼睛向上、向
外斜，上眥有贅皮的現象，多了皮膚蓋著內眼角，他們頭的背部比較扁
平，鼻樑比較塌陷、上額比較小，同時小顎也比較高，口腔也比較小。
他的舌頭因口腔比較小，所以龜裂的舌頭常常會吐出來，並有臍部疝氣、
睪丸下降的現象。一般來講，男的唐氏症病人並不具生育能力，女的唐
氏症病人則有生小孩的記錄。理論上如果他們有生殖行為的話，有一半
的小孩會再出現唐氏症。其他特徵，包括手比較短、比較厚，第五個指
頭向內彎，中指發育比較差，還有他們的大腳趾跟二腳趾之間分得比較
寬，腳底有一個明顯凹進去的部份。
(2)、智能不足：唐氏症者最主要的問題是智障。一般而言，唐氏症患者屬於
中度智能不足，隨年齡成長因為唐氏症患者的智能發展較緩，智商有相
對下降的趨勢。但是實際上小孩的心理、運動和社交還是在持續成長。
這種成長要到10 歲以後才趨緩下來。有些唐氏症兒童在10 歲以後還有
將近5 年期間的成長期，到15 歲以後才達高原期。15 歲以後的智力才
比較穩定。
(3)、肌肉張力低：唐氏症的小孩出生時的肌肉張力較低，除此外看不出有神
精學上的缺陷，但是隨著年齡的成長，可以發現在發育上明顯的逐漸落
後於正常之小孩，圖2 顯示出唐氏症小孩在每一個生長指標上都逐漸多
落後了將近二個月，到兩歲左右累積起來就落後了將近一兩年。出生時
之低肌肉張力會影響到小孩的吸吮力，也會影響到母子的互動關係。有
研究指出出生時的肌肉張力和唐氏症患者日後身心發育有關，開始肌肉
張力越差的，日後智力和運動能力的發展也較差。
(4)、各種先天性畸形：
a.先天性心臟病：
寶寶出生後一旦證實診斷為唐氏症，則應由小兒心臟專科醫師給予檢
查，通常超音波、心電圖是必要的檢查項目之一。國內的研究報告發
現，唐氏症兒大概30%~40%有先天性心臟病，其中最常見的是心房和
心室中隔缺損。這些先天性心臟病的唐氏症兒在嬰幼兒期被確定診斷
後，應給予治療，以避免發生肺動脈高血壓症、心臟衰竭及影響生長；
如果給予適當的內科或外科治療，則唐氏症兒的生活品質會有很明顯
的改善。
b.先天性胃腸道畸形：
大概20%的唐氏症兒會有先天性腸胃道畸形，包括支氣管食道婁管、
先天性幽門狹窄、十二指腸發育不全、環狀胰臟、巨大結腸症以及
無肛症等，以上這些都必須立即予以外科治療以便能夠充分的供給營
養、水及其他的電解質。家長及醫護人員對唐氏症兒畸形的治療適應
性及治療態度應與一般幼兒一樣，不宜有所偏差。
c.先天性白內障：
約3%的唐氏症新生兒會有白內障，如果是嚴重性的先天性白內障，其出
生之後就應當立即予以切除，以使光線能夠達到網膜，而防止失明，之
後再使用眼鏡或者其他光學矯正來增加其視力。
d.抽搐：
唐氏症病童也較易發生抽搐的現象，大概有8%左右的唐氏症病童會有
抽搐現象，其中40%的抽搐在一歲之前發生，一旦發現唐氏症兒有一
時抽搐的現象，則應當給予早期的診斷及治療。
e.視力的缺陷：
唐氏症病兒比較容易有眼睛方面的缺陷，包括眼瞼腺容易發炎、斜視、
眼球震顫以及遠視、近視等屈光的問題，所以基本上唐氏症兒應當請
小兒科專家詳加檢查。智障的小孩如果再有視力方面的缺陷，會加重
其智障的程度，阻礙其學習進度進而影響其生活品質。
f.聽力的缺陷：
研究發現高達80%的唐氏症者會有聽力的缺陷，這些缺陷是由於咽頭
的結構異常、歐氏管(耳咽管)的作用不正常、中耳的感染、中耳液體
的囤積，這些聽力的缺損會影響到他們的心智發展，故及早發現聽力
的缺損並加以矯正是非常重要的。即使是一個小小的聽力缺損，都會
導致語言以及其他人際關係發展遲緩。
g.甲狀腺功能失常：
唐氏症兒大概有10%~20%的機會有甲狀腺異常的現象，如果未被診斷
出，則其智能或中樞神經系統的功能均會受到影響，因此在臨床醫護
人員的判斷下必要時應當做甲狀腺功能的檢查，如發現有甲狀腺功能
低下時應當給予治療，使其甲狀腺的功能能夠再正常運轉，以免影響
到其學習的能力。
h.骨骼的異常：
唐氏症兒常有髕骨的脫臼、髖骨的脫臼或發育不全與腳骨頭的問題及
脊椎骨第一頸椎和第二頸不平衡性等異常現象，特別是第一頸椎和第
二頸椎的不穩定應當早發現早治療，由於語言表達能力遲緩，故醫護
人員須給予神經學及放射線的檢查。唐氏症兒如有運動神經不穩定或
是姿勢不正確，則須懷疑是不是有神經學上的問題，因骨頭的異常、
第一頸椎和第二頸椎的不穩定有可能造成脊髓的損傷。
i.睡眠時呼吸暫時停止：
有一些唐氏症的病人在睡眠時會有週期性的呼吸停止現象，如發生次
數太多容易造成即發性腦部缺氧的現象，進而造成肺動脈高血壓症引
致心肺功能失常。發生的原因是因唐氏症兒上呼吸道比較狹窄而且臉
部中央的骨頭較小所造成，唐氏症兒如果變得肥胖，其增加的淋巴組
織和黏膜下的脂肪會加重呼吸停止的現象。當唐氏症兒有這種現象時
應檢查其扁桃腺，如果發現扁桃腺過度肥大，應立即實施治療。
j.預防肥胖：
唐氏症兒特別是有先天性心臟病者通常長得比較慢，體重的增加也比
較遲緩，因此在嬰幼兒時期應給予較多的熱量及平衡的飲食。年紀稍
大後唐氏症兒常變得較為肥胖的原因，是由於飲食方面不懂得自我節
制，因此家長及醫護人員應當注意唐氏症兒的飲食，避免高熱量、高
卡路里的食物以及讓其做有規律的運動，以避免肥胖症的發生。
k.其他：
唐氏症兒童注意力不易集中，有時會有易衝動和睡眠困難的現象，因
此需要家長額外的照顧及更多的注意。他們有時顯得過份好動，有時
顯得十分固執，在學校或家裡會因不服從而與團體間有距離。一些研
究發現唐氏症者常會有精神方面的問題，如破壞性的行為、焦慮或重
複性的動作，如果出現這些行為或者是心智上的問題時，應及早請教
專家，給予適當的諮詢治療。
五、診斷：
新生兒診斷：染色體檢查。
六、治療：
針對各種不同基因缺陷造成之臨床症狀給予治療和照顧。
七、預防及篩檢：
1、傳統產前診斷：即羊膜穿刺檢查，於妊娠16-18 週施行，因為十六
週以前羊水量不足。母親年齡愈大，生出唐氏症胎兒的機率愈大，35
歲以上孕婦 之機率約為1／300，可考慮接受羊水穿刺檢查，34 歲以
下孕婦之機率雖較低，但仍有可能懷有唐氏症胎兒，應於妊娠16-18
週抽血做母血唐氏症篩檢，然後依懷孕週數年齡及體重算出懷有唐氏
症胎兒的機率，屬於高危險群的孕婦需要做超音波檢查，必要時做羊
膜穿刺，平均可篩檢出60%之唐氏兒。
2、新技術唐氏症妊娠前期篩檢：由於妊娠性血液蛋白是一種由胎盤組織
分泌來的蛋白質(胎盤組織分泌的蛋白質PAPP-A)，會隨著懷孕週數增
加。產婦做第一次產前檢查時的血液抽樣做篩檢，在懷孕第12週時檢
驗母體血液當中，、游離性β絨毛刺激激素（freeβ-hcg、超音波胎兒
頸部透明帶厚度檢查（NTD)，而游離性β絨毛刺激激素及胎兒頸部透明
帶厚度，則會在固定週數之後逐量降低，由電腦軟體估算出三項數值
的高低變化，就可以推算出胎兒是否有染色體異常。
八、參考網站資料：
1、http://www.down-syndrome.org.tw/ ；中華民國唐氏症關愛者協會暨中華民國
唐氏症基金會
2、http://www.nhi.gov.tw/ ；全民健保局