前2胎也正常 哪ㄟ安呢﹖ 醫生:機率約2萬分之一 行醫10多年首見
美娥和阿成(化名)雖是對才20歲出頭的年輕夫妻,已有兩個寶寶,當美娥懷第三胎時,熟門熟路地到醫院接受產前檢查,而產檢也未發現任何異常狀況,可是最後卻生下唐氏症兒來,急得她直呼「哪ㄟ安呢?」
「這是我行醫10多年來,第一次碰到的特殊狀況。」在全民健保給付制度下,孕婦姙娠15~20週時,都可接受一次免費的母血唐氏症篩檢,如果檢出唐氏症風險值超過標準,在接受進ㄧ步的羊膜穿刺檢查。
他說,美娥的母血唐氏症風險值為七百分之,低於同年齡孕婦的四百分之ㄧ,因此未在接受羊膜穿刺檢查,快快樂樂地繼續懷孕下去,最後順利產下3200公克的男寶寶。到病房探視這對母子時,卻怎麼看都覺得怪怪的。
這名小男嬰雙眼的眼距過寬,鼻子扁扁塌塌的,而且上手臂也顯得比較短小,「好像是唐氏兒!」當他向美娥及阿成說出自己的直覺感受時,阿成認為只是ㄧ句玩笑話,還回了ㄧ句,「不會吧,我兒子看起來滿像我的!」
儘管如此,醫師還是不放心,進而說服這對夫妻,讓他為小男嬰抽血檢查。看了剛出爐的檢查報告,醫師到抽了ㄧ口氣,正如所擔心的,這名小男嬰的第21對染色體為3倍體,證實罹患了唐氏症。
乍聞這項噩耗,美娥及阿成幾乎無法接受,但最後想想,醫師該做的都做了,而且產前母血唐氏症篩檢也在標準之下,最後只有認了,就當是上天開他們ㄧ個玩笑。
母血唐氏症篩檢是以電腦程式推算胎兒罹患唐氏症的風險值,納入程式的因子包括孕婦的年齡、體重、絨毛膜激素值、胎兒胚蛋白激素值及該次懷孕的胎數等,如果風險值高於標準,才再做羊膜穿刺檢查。
這種檢查正常卻生下唐氏兒的偽陰性,機率約兩萬分之ㄧ,推估台灣每年出現10例左右的個案。
母血唐氏症篩檢 黑數三成
「這是每個婦產科醫師的最怕!」,母血唐氏症篩檢的準確率約60~65%﹔換句話說,還有3ˋ4成胎兒無法從這項篩檢中檢出是否罹患唐氏症,孕婦只能仰賴其他醫學檢驗的協助,或乾脆把命運交給老天。
唐氏症的發生率約八百分之ㄧ,若以台灣每年新生20萬名寶寶換算,ㄧ年下來約新增250名唐氏兒。所幸,隨著醫學檢查技術進步,大多數唐氏兒都在姙娠初ˋ中期就被篩檢出來,多遭引產處理,實際生下來的並不多。
姙娠15~20週進行的母血唐氏症篩檢,是健保給付的常規檢查項目之ㄧ,若檢出唐氏症風險值超過標準,才進ㄧ步接受羊膜穿刺檢查。施景中說,雖然羊膜穿刺檢查幾可百分之百篩檢出唐氏症,但因千分之三流產率的風險太高了,就算明知母血唐氏症篩檢仍有3ˋ4成的檢驗漏洞,願意沉擔流產風險而接受羊膜穿刺檢查的孕婦,還是少之又少。
難道沒有其他因應知道嗎?「真的沒有!」
不僅國內婦產科醫師面臨這樣的難題,全球的婦產科醫師,也同樣無解。
成大醫院婦產部主任兼遺傳中心主任郭保麟也有同感,他認為目前醫師面臨的最大困境,再於母血唐氏症只提供一個篩檢平台,風險值高不代表就會產下唐氏兒,而風險值低也不保證生下來的寶寶完全正常。