每800名胎兒就有一名是唐氏兒，懷孕十至十四週孕婦可由母血及胎兒頸部透明帶厚度篩檢，但許多孕婦易錯過此時機。
今年(2008)初，懷孕十五週至二十週孕婦可用衛生署剛核準上市的四指標母血篩檢，檢出率八成三，高年紀產婦也可以篩檢，不用馬上羊膜穿刺。
自費：2400元
國內原用二指標母血篩檢唐氏兒，檢出率僅五至六成，兩年前推動母血結合超合超音波測量頸部透明帶篩檢，檢出率八成七到八成九，甫核淮的四指標母血篩檢，只要驗母親血液就有八成三的檢出率。
目前醫界建議34歲以上孕婦應做羊膜穿刺篩檢唐氏兒，但近百分之一會因此流產，故最近醫界檢討後結論為：孕婦應進行母血或胎兒頸部兒透明帶篩檢，風險大再做羊膜穿刺。
高年產婦無須一開始就做穿刺，減少流產的風險。
